Patologias sindromáticas/polimalformativas

Síndrome de Coffin-Siris

Lista de Genes
ARID1A (HGNC:11110), ARID1B (HGNC:18040), ARID2 (HGNC:18037)
BICRA (HGNC:4332)
DPF2 (HGNC:9964)
SMARCA4 (HGNC:11100), SMARCB1 (HGNC:11103), SMARCC2 (HGNC:11105), SMARCD1 (HGNC:11106), SMARCE1 (HGNC:11109), SOX11 (HGNC:11191), SOX4 (HGNC:11200)
90 dias
2mL de sangue em tubo com EDTA
Análise do DNA mitocondrial mediante pedido