Com mais de 10 000 testes genéticos realizados anualmente, o laboratório do CGPP disponibiliza testes moleculares para diversas doenças genéticas, recorrendo à tecnologia mais avançada disponível atualmente, incluindo ferramentas bioinformáticas únicas desenvolvidas pela nossa equipa.
A informação clínica disponibilizada pelo médico prescritor é crucial para o processo de filtragem e priorização de variantes, interpretação e correlação destes resultados com o fenótipo do doente e o contexto clínico.
As metodologias utilizadas no âmbito da Genética Molecular refletem-se na sensibilidade e especificidade de cada teste. Quanto mais sensível o método, ou a combinação de métodos usados, maior é a probabilidade de alcançar um diagnóstico genético (identificação do gene e variante(s) causador(as) do fenótipo).
A elevada quantidade e complexidade dos dados genéticos gerados é processada e analisada por uma equipa multidisciplinar, que integra bioinformáticos, técnicos de diagnóstico, analistas de dados terciários de NGS, bem como especialistas técnico-científicos e clínicos. A interpretação rigorosa destes dados exige, para além do conhecimento técnico e da experiência acumulada ao longo dos anos, uma atualização científica contínua, essencial para acompanhar a rápida evolução do conhecimento na área da genética e assegurar a qualidade e fiabilidade dos resultados. São reportadas as variantes clinicamente relevantes para o quadro clínico e considerando o contexto do teste genético em questão.
A interpretação dos resultados genéticos é realizada no contexto clínico de cada doente e de acordo com as recomendações internacionais atualmente em vigor. A integração entre dados clínicos, neurofisiológicos, imagiológicos e moleculares é essencial para uma correta classificação das variantes identificadas e para a definição da relevância diagnóstica dos achados genéticos.
O CGPP privilegia uma abordagem integrada e clinicamente orientada, promovendo uma maior utilidade diagnóstica e apoio à decisão clínica.
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