Demências e outras doenças neurodegenerativas:
→ Demência Alzheimer
→ Demência frontotemporal (DFT), inclui pesquisa da expansão de unidades repetitivas GGGGCC no gene C9ORF72
→ Demências, inclui pesquisa da expansão de unidades repetitivas GGGGCC no gene C9ORF72
Doenças do movimento:
→ Ataxias
→ Distonias
→ Distonias e discinésias paroxísticas
→ Doença de Parkinson e parkinsonismo
→ Paraparésia espástica alargado
Doenças neuromusculares:
→ Distrofia muscular das cinturas
→ Distrofias musculares congénitas e miopatias congénitas
→ Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
→ Doença do neurónio motor e esclerose lateral amiotrófica
→ Doença neuromuscular
→ Miopatias hereditárias
→ Miopatias metabólicas e rabdomiólise
→ Neuropatias hereditárias
Epilepsia:
→ Encefalopatias epiléticas
→ Epilepsias
Perturbação do neurodesenvolvimento:
→ Autismo, espetro do
Doenças cerebrovasculares e da substância branca cerebral:
→ Doença dos pequenos vasos
→ Leucodistrofias e leucoencefalopatias
Síndromes neurocutâneos:
→ Esclerose tuberosa
→ Neurofibromatose tipo 1 e Síndrome de Legius
→ Neurofibromatose tipo 1 e tipo 2
Doenças do tecido conjuntivo:
→ Doenças do tecido conjuntivo
Doenças ósseas:
→ Displasias esqueléticas
Gastrenterologia:
→ Colestase intra-hepática
Hematologia:
→ Hemocromatose hereditária
Otorrinolaringologia:
→ Surdez
Oftalmologia:
→ Retinite pigmentar
→ Retinopatia
Imunodeficiências primárias:
→ Imunodeficiência primária
→ Síndrome autoinflamatório
